Malattie rare, in Calabria oltre 12mila pazienti e una sanità ancora senza centri di eccellenza

Sono oltre dodicimila le persone affette da malattie rare in Calabria, un numero significativo che restituisce la dimensione di un fenomeno spesso poco visibile ma profondamente impattante sulla vita delle famiglie. Il dato è emerso nel corso di un incontro svoltosi a Catanzaro in occasione della giornata delle malattie rare, promosso da Uniamo, la federazione italiana delle associazioni di pazienti.

Secondo Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, il numero dei pazienti è destinato ad aumentare, rendendo sempre più urgente la costruzione di una rete capace di rispondere ai bisogni assistenziali, sociali e sanitari. Le necessità, infatti, non riguardano soltanto le cure, ma anche il supporto territoriale, l’integrazione dei servizi e la presenza di centri di riferimento in grado di conoscere e trattare patologie spesso complesse e poco diffuse.

La migrazione sanitaria e la mancanza di centri specializzati

Uno degli aspetti più critici riguarda la migrazione sanitaria, un fenomeno che coinvolge molti pazienti calabresi costretti a spostarsi verso altre regioni per ottenere diagnosi e trattamenti adeguati. In Calabria, infatti, non esistono centri di eccellenza dedicati alle malattie rare, una carenza che pesa in modo particolare sulle famiglie.

La Regione ha approvato nel 2025 un piano regionale per le malattie rare, un riordino che individua presidi ospedalieri e universitari con esperienza nella cura e nell’assistenza, ma il percorso è ancora in evoluzione. A confermarlo è stata Liliana Rizzo, già referente del centro di coordinamento malattie rare della Regione Calabria, spiegando che non sempre è possibile garantire a tutti i pazienti le cure necessarie sul territorio.

Sono stati però avviati progetti di collaborazione con centri di eccellenza di altre regioni, con l’obiettivo di formare gli operatori e trasferire competenze in Calabria. I più alti tassi di migrazione sanitaria, è stato evidenziato, riguardano soprattutto le patologie neuromuscolari e le disabilità congenite e complesse, condizioni che richiedono servizi territoriali strutturati e continui.

Diagnosi difficili e percorsi di cura spesso complessi

Tra le criticità segnalate dalle associazioni dei pazienti emergono anche le difficoltà legate ai tempi di diagnosi. Fabiola Forgione, referente dell’associazione Pans Pandas Italia, ha sottolineato come le lungaggini diagnostiche rappresentino spesso il primo ostacolo per i pazienti, ritardando l’accesso alle cure e aggravando il carico sulle famiglie.

La complessità delle malattie rare, che spesso presentano sintomi poco specifici e percorsi diagnostici articolati, rende fondamentale la presenza di équipe multidisciplinari e di servizi capaci di accompagnare il paziente nel tempo, non limitandosi al solo momento terapeutico.

L’approccio della Regione e la necessità di una presa in carico integrata

L’assessora regionale al Welfare, Pasqualina Straface, ha evidenziato come solo una piccola percentuale delle malattie rare possa essere affrontata con terapie farmacologiche, mentre la maggior parte dei casi comporta disabilità complesse che richiedono interventi continui e integrati.

Secondo la visione della Regione, la malattia rara non può essere considerata soltanto una condizione clinica, ma una dimensione di vita che necessita di strumenti, continuità assistenziale e presa in carico multidisciplinare, coinvolgendo non solo il sistema sanitario ma anche quello sociale.

Il peso sulle famiglie e la costruzione della rete regionale

Il tema delle difficoltà quotidiane vissute dai pazienti e dai loro familiari è stato richiamato anche dalla deputata Simona Loizzo, che ha sottolineato come, in una regione con fragilità strutturali come la Calabria, le malattie rare possano trasformarsi in una barriera quasi insormontabile.

Secondo Loizzo, è fondamentale proseguire nel lavoro di costruzione della rete regionale delle malattie rare, un percorso che coinvolge il commissario alla sanità e che, con il supporto del Ministero della Salute, dovrebbe portare a correttivi di sistema e a un miglioramento complessivo dell’assistenza.

Una sfida sanitaria e sociale che riguarda il futuro della Calabria

Il quadro emerso dall’incontro di Catanzaro restituisce l’immagine di una realtà complessa, in cui la carenza di strutture specializzate, la migrazione sanitaria e le difficoltà nei percorsi diagnostici si intrecciano con il bisogno crescente di servizi territoriali e di sostegno alle famiglie.

Le malattie rare rappresentano oggi non solo una sfida medica, ma anche sociale e organizzativa. Costruire una rete efficiente, formare personale specializzato e garantire continuità assistenziale sono passaggi indispensabili per ridurre le disuguaglianze e assicurare ai pazienti calabresi il diritto a cure adeguate senza essere costretti a lasciare la propria terra.