La cura che il mondo aspettava nasce a Reggio Calabria

​La geografia della grande ricerca scientifica internazionale è fatta di coordinate prevedibili: Boston, Oxford, i laboratori d'avanguardia della Silicon Valley. Eppure, a volte, la mappa del progresso medico viene ridisegnata da dinamiche che nulla hanno a che fare con i budget miliardari delle multinazionali. Questa è la storia di una cura per una malattia che conta appena trentatré pazienti in tutto il pianeta e che non sta muovendo i suoi primi passi ad Harvard, ma a Reggio Calabria. Non si tratta di una metafora, ma di una straordinaria realtà.

​Il labirinto clinico della sindrome CHOPS

​La sindrome CHOPS è un labirinto clinico spietato. Identificata per la prima volta nel 2014, questa condizione colpisce attualmente solo 33 persone nel mondo, di cui quattro in Italia. A scatenarla è una mutazione spontanea del gene AFF4, un errore genetico "de novo" che non viene ereditato dai genitori: il gene, semplicemente, smette di funzionare. Le conseguenze non risparmiano nulla, traducendosi in gravi disabilità cognitive, difetti cardiaci e pesanti problemi ossei e polmonari. Fino a soli due anni fa, per questa patologia non esisteva alcun percorso di cura, nessuna struttura dedicata e nessun filone di ricerca attivo.

​Trentatré pazienti non interessano all'industria farmaceutica: non c'è mercato, non c'è ritorno economico. Ma dove le grandi multinazionali hanno visto un limite, una madre calabrese ha visto una missione.

La rivoluzione di una madre nel cuore della Calabria

​Il motore immobile di questa rivoluzione si chiama Manuela Mallamaci. Nel maggio del 2023, proprio a Reggio Calabria, questa madre ha deciso di cambiare il destino di suo figlio Mario — uno dei pochissimi bambini italiani con diagnosi di CHOPS — e di tutti gli altri piccoli pazienti del mondo. Con una formazione in fisica e una determinazione incrollabile, Manuela ha abbandonato ogni altra attività per fondare da zero la prima e unica organizzazione no-profit a livello globale interamente dedicata a questa sindrome. In pochissimo tempo, questa madre è riuscita a costruire una commissione scientifica internazionale, ad attivare tre contratti di ricerca e a raccogliere quasi 300.000 euro, dimostrando come l'amore materno possa trasformarsi nella più efficiente delle imprese scientifiche.

Dall'asse Reggio Calabria-Boston alla terapia molecolare

Oggi, la fondazione calabrese dialoga da pari a pari con i giganti della biotecnologia. È stata avviata una partnership strategica con la Unravel Biosciences di Boston, che ha già analizzato oltre trenta campioni genetici individuando alcuni farmaci già esistenti e approvati per altre patologie che potrebbero alleviare i sintomi della CHOPS. Ma la vera svolta è ancora più ambiziosa e punta dritto al cuore del problema: lo sviluppo di oligonucleotidi antisenso (ASO). Si tratta di molecole progettate per colpire direttamente il difetto biologico nel gene AFF4, sfruttando la stessa tecnologia che ha già rivoluzionato la terapia dell'atrofia muscolare spinale.

​Nessun grande centro medico si era mai mosso per una casistica così ridotta. Reggio Calabria si è mossa al posto loro, dimostrando che il futuro della medicina personalizzata può fiorire anche lontano dai consueti centri di potere, ovunque ci sia una madre pronta a lottare per la vita di suo figlio.